O Aconselhamento Genético consiste em uma consulta médica para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma família e inclui a análise das dúvidas.

Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gestações. 

O objetivo é que o geneticista forneça informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões médicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista também inclui apoiar os pacientes nas suas decisões.

O Médico Geneticista Clínico atua em conjunto com colegas de outras especialidades na procura de diagnósticos porque conhece ou tem como pesquisar problemas médicos raros. O Aconselhamento Genético às vezes pode não permitir o diagnóstico final na primeira consulta. Mas o geneticista torna-se um aliado da família e tem uma atitude ativa de pesquisar informações sobre os avanços médicos e novos testes que possam ser úteis.

Exemplos de doenças que podem ser de origem genética ou de origem familiar:

• doenças neurológicas;
• doenças cardíacas;
• mal formações em membros;
• doenças oncológicas (que é a parte do câncer);
• investigação de retardo mental, dificuldades de aprendizado, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, paralisia cerebral
• doenças metabólicas hereditárias (erros inatos do metabolismo)

As etapas do aconselhamento genético são:

• Levantamento de histórico pessoal e familiar, avaliação dos exames clínicos e genéticos já realizados e indicação de outros exames, se necessário; 
• Análise dos dados, visando diagnosticar, confirmar ou excluir uma condição genética conhecida;
• Fornecimento de informações acerca da natureza da doença genética identificada e de suas implicações para a saúde física ou mental do indivíduo; 
• Esclarecimento sobre o mecanismo de herança e cálculo de risco de ocorrência ou recorrência em irmãos ou filhos de um indivíduo;
• Identificação de familiares assintomáticos – que não apresentam sintomas mas são portadores de alteração genética – e dos riscos desses familiares desenvolverem a doença ou transmiti-la para seus filhos;
• Orientação pré-natal para casais ou gestantes com risco de ocorrência ou recorrência de doenças genéticas em seus descendentes.

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