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Acilcarnitinas - perfil quantitativo e/ou qualitativo Ataxia Friedreich Ataxias Espinocerebelares (SCAs) BRAF - mutações V600E e V600K Câncer de Mama e Ovários Hereditário: BRCA1 e BRCA2 Cariótipo CGH - Array (Hibridização Genômica Comparativa) Check-up Genético - pré-concepcional Chlamydia Trachomatis - Detecção qualitativa por PCR Citomegalovírus - Detecção qualitativa por PCR Clonalidade Células B Clonalidade Células T COVID – diagnóstico molecular de SARS-CoV-2 [COV19] Cromossomo Philadelfia (Translocação BCR/ABL) - PCR qualitativa e quantitativa Distrofias Musculares de Duchenne e Becker Doenças Sexualmente Transmissíveis - DST por PCR EGFR - pesquisa de mutações Epstein Barr vírus - Detecção qualitativa por PCR EXOMA Fator V de Leiden - mutação FVR506Q Fibrose Cística Gonococos (Neisseria gonorrhoeae) - Detecção qualitativa por PCR Hemocromatose Hereditária Hemofilia A Hemofilia B Hepatite B - Quantitativo Hepatite B - Qualitativo Hepatite B - Resistência a agentes antivirais por biologia molecular (cada droga) - Mutação YMDD Teste de Resistência a Lamivudi Hepatite C - Qualitativo Hepatite C - Quantitativo HER-2 - Mutação Herpes Vírus tipo 6 - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus tipo 8 - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus tipo I e II - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus Zoster ou Varicela - Detecção qualitativa por PCR HIV - Genotipagem HIV - Qualitativo - Detecção por PCR HIV - Quantitativo HPV Oncoproteínas Virais E6/E7, pesquisa HPV – Detecção e Genotipagem IDH1 - pesquisa de mutação R132H Imunofenotipagem para classificação de leucemias - Citômetro de Fluxo Instabilidade de Microssatélites - MSI Isofocalização de Transferrina JAK 2 - pesquisa da mutação V617F KRAS - pesquisa de mutações Leucemia Mielóide Aguda subtipo M3 - Leucemia promielocítica aguda - translocação PML/RAR t(15;17) Leucemia Mielóide Crônica (Cromossomo Philadelfia) translocação t(9:22) - Translocação BCR-ABL Metilação do gene MGMT Microdeleções do cromossomo Y MTHFR (Methylenetetrahydrofolate) - mutações C677T e A1298C Mycobactéria - Detecção qualitativa por PCR Mycoplasma sp - Detecção qualitativa por PCR NRAS - pesquisa de mutações Painel Câncer Hereditário Painel Craniofaciais e Displasias Esqueléticas / Doenças do Tecido Conectivo Painel de Diabetes Monogênico Painel de Endocrinopatias Neonatais Painel Deficiência Intelectual, Autismo e Distúrbios do Desenvolvimento Painel Síndromes Neuromusculares Pesquisa do SRY - Diagnóstico do sexo genético (masculino) por análise de DNA Poliomavírus (BK) - Detecção qualitativa por PCR Poliomavírus (JC) - Detecção qualitativa por PCR Polipose Adenamatosa Familiar Polipose Adenomatose - pesquisa do gene MUTYH Protrombina - mutação G20210A ROS1 - pesquisa de mutação Rubeola Vírus - Detecção qualitativa por PCR Sexagem Fetal Síndrome de Angelman e de Prader-Willi - detecção de mutação familiar conhecida Encaminhar laudo com a mutação já detectada Síndrome de Lynch - Câncer Colorretal não Poliposo Hereditário (HNPCC) - Instabilidade de Microssatélites Síndrome de Rett – MLPA Síndrome de Rett – sequenciamento gene MECP2 Síndrome do X – Frágil (Southern Blot para meninas e quando inconclusivo o PCR) Síndrome do X – Frágil - (PCR para meninos) - Pesquisa de mutação por expansão de trinucleotideos CGG no gene FMR1 SNP - Array Surdez congênita - mutação 35delG Teste da Bochechinha - triagem neonatal genética Teste Pré-Natal Não Invasivo - com aconselhamento genético Toxoplasmose - Detecção qualitativa por PCR Triagem ampliada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) Triagem Avançada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) Triagem Específica para Mucopolissacaridoses Triagem Orientada para Doenças Lisossômicas de Depósito Tuberculose mycobacter - Detecção qualitativa por PCR Ureaplasma urealyticum - Detecção qualitativa por PCR

GESTANTES Teste Pré-Natal não Invasivo.

Sexagem Fetal

A sexagem fetal é um exame não invasivo, no qual é usada uma amostra de sangue materno para detectar, a partir da 8ª semana de gestação, o sexo do bebê. A probabilidade de acerto é de 99%. O exame é possível pois durante a gestação há liberação de fragmentos de DNA do bebê na corrente sanguínea da mãe. A análise busca traços do cromossomo Y (presente apenas em homens) no sangue da mãe. Assim, se for encontrado material genético de cromossomo Y no sangue materno, significa que o feto é menino mas, na ausência dele e por exclusão, conclui-se que o bebê é do sexo feminino.

Material coletado: amostra de sangue materno em tubo PPT (Plasma Preparation Tube, BD) ou EDTA K2E com gel (Greiner) a partir da 8ª semana de gestação.
O PRAZO DE ENTREGA é de DOIS DIAS ÚTEIS.

Triagem Pré-Natal Não Invasiva

A triagem pré-natal não invasiva é um teste que permite descartar anormalidades cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê. Por meio desse teste, se faz um acompanhamento tanto da saúde do bebê quanto da mãe. Assim, existe a possibilidade de consultar um especialista em caso de qualquer dúvida ou medo.

A diferença entre o Teste Pré-Natal não invasivo e os outros testes pré-natais é que ele se baseia nos avanços mais recentes realizados em exames pré-natais, pois é um exame de sangue simples e, segundo as evidências em estudos analíticos, detecta o risco de algumas trissomias fetais. Outros exames de triagem, como sorologia e ultrassom, também são “não invasivos”, mas apresentam uma taxa de falso-positivo de até 5% e uma taxa de não detecção de até 30% dos casos de trissomia 21 (Síndrome de Down).
As taxas de falso-positivo e falso-negativo são significativamente menores no Teste Pré-Natal não invasivo.

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