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Com um conhecimento acumulado de quase 20 anos na área da Genética e Biologia Molecular e apoiado em alta qualificação profissional, o Diagnose adquiriu o entendimento das solicitações médicas. É um laboratório que está próximo ao profissional da saúde, proporcionando diagnósticos seguros com velocidade, precisão e clareza.
| Exames | Informações | |
|---|---|---|
| Acilcarnitinas - perfil quantitativo e/ou qualitativo | O teste é indicado para crianças, de qualquer idade, que apresentem um ou episódios recorrentes de hipoglicem... | Saiba mais |
| Ataxia Friedreich | Na ataxia de Friedreich, a perda de coordenação motora tem início, em geral, antes dos 25 anos de idade e está associada à diminui... | Saiba mais |
| Ataxias Espinocerebelares (SCAs) | As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas, em geral de in&iacu... | Saiba mais |
| BRAF - mutações V600E e V600K | A mutação V660E e V600K do gene BRAF foram descritas em diferentes tipos de câncer, principalmente no melanoma... | Saiba mais |
| Câncer de Mama e Ovários Hereditário: BRCA1 e BRCA2 | No Diagnose Genética, as análises de genes individuais ou em painéis de genes, são realizadas por Sequenciamento de Nova Geração (... | Saiba mais |
| Cariótipo | Através do cariótipo com bandas G é possível identificar a estrutura e o número de cromossomos de um indivíduo. Indivíduos normais... | Saiba mais |
| CGH - Array (Hibridização Genômica Comparativa) | Microarray é uma técnica que permite investigar simultaneamente milhares de sequências genômicas para a ... | Saiba mais |
| Check-up Genético - pré-concepcional | Tem como objetivo o estudo do material genético do casal, possibilitando a análise simultânea de genes mutante... | Saiba mais |
| Chlamydia trachomatis - Detecção qualitativa por PCR | A Chlamydia trachomatis é uma bactéria transmitida sexualmente. A infecção com&nbs... | Saiba mais |
| Citomegalovírus (Herpesvirus humano 5) - Detecção qualitativa por PCR | O citomegalovírus, também conhecido como CMV, é um vírus comum pertencente à família do ... | Saiba mais |
| Clonalidade Células B | Pesquisar a clonalidade linfóide através de amplificação do rearranjo gênico da cadeia pesada de... | Saiba mais |
| Clonalidade Células T | Pesquisar a clonalidade linfóide através de amplificação do rearranjo gênico do receptor de c&ea... | Saiba mais |
| COVID – diagnóstico molecular de SARS-CoV-2 [COV19] | Em decorrência da pandemia pelo Corona vírus (SARS-CoV-2), responsável por grande número de infectados ... | Saiba mais |
| Cromossomo Philadelfia (Translocação BCR/ABL) - PCR qualitativa e quantitativa | Cromossomo Filadélfia ou translocação Filadélfia é uma anormalidade cromoss... | Saiba mais |
| Distrofias Musculares de Duchenne e Becker | As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por mutações no gene DMD, ambas com padrão de he... | Saiba mais |
| EGFR - pesquisa de mutações | O receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) é considerado um alvo terapêutico para o tratamento de c&... | Saiba mais |
| Epstein-Barr vírus (Herpesvirus humano 4 ) - Detecção qualitativa por PCR | O Vírus Epstein-Barr (VEB) é um vírus da família do herpesvírus, e um ... | Saiba mais |
| EXOMA | Este teste realiza uma análise por sequenciamento nos cerca de 20 mil genes que formam o genoma humano, na busca de mutações assoc... | Saiba mais |
| Fator V de Leiden - mutação FV R506Q | O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose venosa, j&aacu... | Saiba mais |
| Fibrose Cística | A fibrose cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doen&cce... | Saiba mais |
| Gonococos (Neisseria gonorrhoeae) - Detecção qualitativa por PCR | A infecção pelo Gonococos (popularmente conhecido como Gonorréia) apresenta transmissão sexual e pode ... | Saiba mais |
| Hemocromatose Hereditária | Exame que investiga a presença das mutações H63D, C282Y, S65C, Y250X e E168Q. A hemocromatose hereditá... | Saiba mais |
| Hemofilia A | Painel de Coagulopatias Hemorrágicas, sequenciamento de 10 genes associados a distúrbios de coagulação... | Saiba mais |
| Hemofilia B | Painel de Coagulopatias Hemorrágicas, sequenciamento de 10 genes associados a distúrbios de coagulação... | Saiba mais |
| Hepatite B - Quantitativo | O teste para Hepatite B Quantitativo é indicado para avaliação do prognóstico e acompanhamento da resp... | Saiba mais |
| Hepatite B - Qualitativo | A hepatite B é causada por um vírus envelopado de DNA circular, da familia Hepadnaviridae. Cerca de 10% dos in... | Saiba mais |
| Hepatite B - Resistência a agentes antivirais por biologia molecular (cada droga) - Mutação YMDD Teste de Resistência a Lamivudi | O Teste é indicado para avaliação do paciente que não está respondendo ao tratamento com a Lami... | Saiba mais |
| Hepatite C - Qualitativo | A hepatite C é uma doença infecciosa causada pelo vírus da hepatite C (VHC) que... | Saiba mais |
| Hepatite C - Quantitativo | Exame útil na determinação da carga viral para avaliação da resposta terapêutica e a... | Saiba mais |
| HER-2 - Mutação | Uma pequena fração de pacientes com tumores de pulmão e que não apresentam mutações em E... | Saiba mais |
| Herpesvírus humano 6 - Detecção qualitativa por PCR | O Herpesvírus Humano 6 (HHV-6) é reconhecido como um vírus linfotrópico da célula T com grande ... | Saiba mais |
| Herpesvírus humano 8 - Detecção qualitativa por PCR | A principal característica dos herpesvírus é a habilidade do agente infeccioso permanecer em estado latente e... | Saiba mais |
| Herpesvírus simples tipo 1 e 2 - Detecção qualitativa por PCR | Herpesvírus simplex tipos 1 e 2 (HSV-1 e HSV-2) são patógenos humanos onipresentes pertencentes à ... | Saiba mais |
| Herpesvírus Zoster ou Varicela - Detecção qualitativa por PCR | O Vírus Varicela zoster (VZV) é o agente etiológico da Varicela (catapora) e do Herpes zoster. Ap&o... | Saiba mais |
| HIV - Genotipagem | A genotipagem do HIV detecta a presença de mutações no gene pol. do HIV-1, que levam à resist&eci... | Saiba mais |
| HIV - Qualitativo - Detecção por PCR | É considerado o método mais sensível para a descoberta de infecção pelo HIV, por detectar a pre... | Saiba mais |
| HIV - Quantitativo | Este teste é útil por vários motivos, como por exemplo detectar o HIV-1 antes da soroconversã... | Saiba mais |
| HPV Oncoproteínas Virais E6/E7, pesquisa | As proteínas E6 e E7 são chamadas de oncoproteínas virais porque constituem o principal mecanismo pelo qual o... | Saiba mais |
| HPV – Detecção e Genotipagem | Human Papillomavirus (HPV) é um grupo de vírus que pertence à família Papillomaviridae, e que afeta a ... | Saiba mais |
| IDH1 - pesquisa de mutação R132H | Exame para detecção da mutação R132H no gene IDH1. Mutações do gene isocitrato desidroge... | Saiba mais |
| Imunofenotipagem para classificação de leucemias - Citômetro de Fluxo | A caracterização imunofenotípica tem sido o método preferencial para a determinação da linhagem celular e análise da maturação das... | Saiba mais |
| Instabilidade de Microssatélites - MSI | A presença de instabilidade sugere um melhor prognóstico e também aponta a possibilidade do paciente ter a S&... | Saiba mais |
| Isofocalização de Transferrina | Consiste em teste realizado pelo método de isoeletrofocalização, para detecção de todos os subt... | Saiba mais |
| JAK 2 - pesquisa da mutação V617F | A associação de JAK2 com desordens mieloproliferativas (MPDS), incluem Policitemia Vera (PV), Trombocitemia (ET... | Saiba mais |
| KRAS - pesquisa de mutações | Esse teste avalia mutações ativadoras nos exons 2, 3 e 4 do gene KRAS (códons 12, 13, 59, 61, 117 e 146), par... | Saiba mais |
| Leucemia Mielóide Aguda subtipo M3 - Leucemia promielocítica aguda - translocação PML/RAR t(15;17) | Este exame detecta a translocação 15;17 que produz a fusão dos genes PML e RARA associada com a Leucemia... | Saiba mais |
| Leucemia Mielóide Crônica (Cromossomo Philadelfia) translocação t(9:22) - Translocação BCR-ABL | A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é a doença mieloproliferativa mais comum. A LMC caracteriza-se pela p... | Saiba mais |
| Metilação do gene MGMT | A metilação da região promotora do gene de reparo MGMT (O6-methylguanine-DNA methyltransferase) leva a seu si... | Saiba mais |
| Microdeleções do cromossomo Y | Vários estudos de infertilidade masculina demonstraram pequenas deleções (microdeleções), ... | Saiba mais |
| MTHFR (Methylenetetrahydrofolate) - mutações C677T e A1298C | O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose venosa, j&aacu... | Saiba mais |
| Mycobactéria - Detecção qualitativa por PCR | A tuberculose permanece como um dos maiores problemas de saúde pública por todo o mundo. O diagnóstico r&aacu... | Saiba mais |
| Mycobacterium tuberculosis - Detecção qualitativa por PCR | A tuberculose é uma doença infecciosa causada pela bactéria Mycobacterium tuberculosis, sendo um dos mai... | Saiba mais |
| Mycoplasma genitalium - Detecção qualitativa por PCR | O micoplasma é uma bactéria encontrada nos órgãos reprodutivos e pode ser transmitido através d... | Saiba mais |
| Mycoplasma hominis - Detecção qualitativa por PCR | O micoplasma é uma bactéria encontrada no trato urinário e nos genitais. Pode causar infecções ... | Saiba mais |
| Mycoplasma pneumoniae - Detecção qualitativa por PCR | Este tipo de Mycoplasma causa infecções pulmonares com sintomas parecidos com os da gripe. Coriza, dor de garga... | Saiba mais |
| NRAS - pesquisa de mutações | Esse teste avalia mutações ativadoras nos exons 2, 3 e 4 de NRAS (códons 12, 13, 59, 61, 117 e 146), para det... | Saiba mais |
| Painel Câncer Hereditário | As análises de genes em painéis são realizadas por Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Nos pa... | Saiba mais |
| Painel Craniofaciais e Displasias Esqueléticas / Doenças do Tecido Conectivo | Painel de sequenciamento de nova geração (NGS) que analisa mais de cinquenta genes relacionados a Síndromes C... | Saiba mais |
| Painel de Diabetes Monogênico | Painel de sequenciamento de nova geração (NGS) que analisa 24 genes relacionados ao desenvolvimento de diabetes em i... | Saiba mais |
| Painel de Endocrinopatias Neonatais | Painel de sequenciamento de nova geração (NGS) que analisa 25 genes relacionados a Diabetes Neonatal, Hipoglicemia H... | Saiba mais |
| Painel Deficiência Intelectual, Autismo e Distúrbios do Desenvolvimento | Painel de sequenciamento de nova geração (NGS) que analisa genes (ARX, CDH8, CDKL5, CNTNAP2, CREBBP, CTDP1, CTNNB1, ... | Saiba mais |
| Painel encefalite viral | Encefalite é uma inflamação no cérebro em que, geralmente, são causadas por vírus. &Eacu... | Saiba mais |
| Painel Infecções Sexualmente Transmissíveis - básico | Exame realizado pelo método da PCR, que confere maior sensibilidade, especificidade e rapidez na entrega do resultado. ... | Saiba mais |
| Painel Infecções Sexualmente Transmissíveis - completo | Exame realizado pelo método da PCR, que confere maior sensibilidade, especificidade e rapidez na entrega do resultado. ... | Saiba mais |
| Painel Síndromes Neuromusculares | Painel de sequenciamento de nova geração (NGS) que analisa mais de cinquenta genes relacionados a Síndromes N... | Saiba mais |
| Pesquisa do SRY - Diagnóstico do sexo genético (masculino) por análise de DNA | Este exame avalia de forma rápida e segura do sexo genético de um indivíduo através da utiliza&cc... | Saiba mais |
| Poliomavírus (BK) - Detecção qualitativa por PCR | O poliomavírus BKV pode causar cistite hemorrágica em receptores de transplante de medula óssea, e nefropatia... | Saiba mais |
| Poliomavírus (JC) - Detecção qualitativa por PCR | O poliomavírus JC pode provocar Leucoencefalopatia Multifocal Progressiva em pacientes com doenças linfoproliferativ... | Saiba mais |
| Polipose Adenamatosa Familiar | Pesquisa da mutação familiar do gene APC. A Polipose Adenomatosa Familiar é uma doença autossômi... | Saiba mais |
| Polipose Adenomatose - pesquisa do gene MUTYH | Sequenciamento do gene MUTYH. Mutações no gene MUTYH causam essa forma de polipose adenomatosa f... | Saiba mais |
| Protrombina - mutação G20210A | O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose venosa, j&aacu... | Saiba mais |
| ROS1 - pesquisa de mutação | Análise de 2 mutações pontuais, além de análise de presença de fusões gênic... | Saiba mais |
| Rubeola Vírus - Detecção qualitativa por PCR | A rubéola é uma doença infecto-contagiosa transmitida por um vírus RNA chamado Togavírus, muito... | Saiba mais |
| Sexagem Fetal | A sexagem fetal é um exame não invasivo, no qual é usado uma amostra de sangue materno, para detectar a parti... | Saiba mais |
| Síndrome de Angelman e de Prader-Willi - detecção de mutação familiar conhecida Encaminhar laudo com a mutação já detectada | ... | Saiba mais |
| Síndrome de Lynch - Câncer Colorretal não Poliposo Hereditário (HNPCC) - Instabilidade de Microssatélites | -... | Saiba mais |
| Síndrome de Rett – MLPA | A síndrome de Rett é defenida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara. Os indiv&i... | Saiba mais |
| Síndrome de Rett – sequenciamento gene MECP2 | A síndrome de Rett é defenida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara. Os indiv&i... | Saiba mais |
| Síndrome do X – Frágil (Southern Blot para meninas e quando inconclusivo o PCR) | A Síndrome do X frágil é a segunda causa mais comum de retardo mental (RM), após a síndrom... | Saiba mais |
| Síndrome do X – Frágil - (PCR para meninos) - Pesquisa de mutação por expansão de trinucleotideos CGG no gene FMR1 | A Síndrome do X frágil é a segunda causa mais comum de retardo mental (RM), após a síndrom... | Saiba mais |
| SNP - Array | Microarray é uma técnica que permite investigar simultaneamente milhares de sequências genômicas para a ... | Saiba mais |
| Surdez congênita - mutação 35delG | A Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica (DFNB1), ou seja, sem malformação associada, é a consequ&... | Saiba mais |
| Teste da Bochechinha - triagem neonatal genética | É um teste de triagem neonatal genética complementar ao teste do pezinho, investiga o DNA do bebê com o objeti... | Saiba mais |
| Teste Pré-Natal Não Invasivo - com aconselhamento genético | Exame realizado a partir da 9ª semana de gestação, com 100% de segurança (não causa complica&cced... | Saiba mais |
| Toxoplasmose - Detecção qualitativa por PCR | O Toxoplasma gondii é um protozoário parasita intracelular obrigatório. Usualmente assintomática,... | Saiba mais |
| Triagem ampliada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) | Os Erros Inatos do Metabolismo constutuem um grupo de desordens genéticas hereditárias em que há um bloqueio ... | Saiba mais |
| Triagem Avançada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) | Os Erros Inatos do Metabolismo constutuem um grupo de desordens genéticas hereditárias em que há um bloqueio ... | Saiba mais |
| Triagem Específica para Mucopolissacaridoses | Os Erros Inatos do Metabolismo constutuem um grupo de desordens genéticas hereditárias em que há um bloqueio ... | Saiba mais |
| Triagem Orientada para Doenças Lisossômicas de Depósito | Os Erros Inatos do Metabolismo constutuem um grupo de desordens genéticas hereditárias em que há um bloqueio ... | Saiba mais |
| Ureaplasma parvum - Detecção qualitativa por PCR | O Ureaplasma parvum é uma bactéria que pode ser encontrada tanto no trato genital masculino quanto no femi... | Saiba mais |
| Ureaplasma urealyticum - Detecção qualitativa por PCR | A principal síndrome associada a infecção por Ureaplasma é a uretrite não gonocócic... | Saiba mais |
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