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Acilcarnitinas - perfil quantitativo e/ou qualitativo Ataxia Friedreich Ataxias Espinocerebelares (SCAs) BRAF - mutações V600E e V600K Câncer de Mama e Ovários Hereditário: BRCA1 e BRCA2 Cariótipo CGH - Array (Hibridização Genômica Comparativa) Check-up Genético - pré-concepcional Chlamydia Trachomatis - Detecção qualitativa por PCR Citomegalovírus - Detecção qualitativa por PCR Clonalidade Células B Clonalidade Células T Cromatina Sexual - por PCR Cromossomo Philadelfia (Translocação BCR/ABL) - PCR qualitativa e quantitativa Distrofias Musculares de Duchenne e Becker DNA Perfect Skin Doenças Sexualmente Transmissíveis - DST por PCR EGFR - pesquisa de mutações Epstein Barr vírus - Detecção qualitativa por PCR EXOMA Fator V de Leiden - mutação FVR506Q Fibrose Cística Gonococos (Neisseria gonorrhoeae) - Detecção qualitativa por PCR Hemocromatose Hereditária Hemofilia A Hemofilia B Hepatite B - Quantitativo Hepatite B - Qualitativo Hepatite B - Resistência a agentes antivirais por biologia molecular (cada droga) - Mutação YMDD Teste de Resistência a Lamivudi Hepatite C - Estudo do Polimorfismo do gene IL28B - Resposta ao Interferon Hepatite C - Qualitativo Hepatite C - Quantitativo Hepatite C – Genotipagem / Subgenotipagem HER-2 - Mutação Herpes Vírus tipo 6 - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus tipo 8 - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus tipo I e II - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus Zoster ou Varicela - Detecção qualitativa por PCR HIV - Genotipagem HIV - Qualitativo - Detecção por PCR HIV - Quantitativo HPV Oncoproteínas Virais E6/E7, pesquisa HPV – Detecção e Genotipagem IDH1 - pesquisa de mutação R132H Imunofenotipagem para classificação de leucemias - Citômetro de Fluxo Instabilidade de Microssatélites - MSI Investigação de Paternidade Investigação de Paternidade não invasiva Isofocalização de Transferrina JAK 2 - pesquisa da mutação V617F KRAS - pesquisa de mutações Leucemia Mielóide Aguda subtipo M3 - Leucemia promielocítica aguda - translocação PML/RAR t(15;17) Leucemia Mielóide Crônica (Cromossomo Philadelfia) translocação t(9:22) - Translocação BCR-ABL Metilação do gene MGMT Microdeleções do cromossomo Y MTHFR (Methylenetetrahydrofolate) - mutações C677T e A1298C Mycobactéria - Detecção qualitativa por PCR Mycoplasma sp - Detecção qualitativa por PCR NRAS - pesquisa de mutações Painel Câncer Hereditário Painel Craniofaciais e Displasias Esqueléticas / Doenças do Tecido Conectivo Painel de Diabetes Monogênico Painel de Endocrinopatias Neonatais Painel Deficiência Intelectual, Autismo e Distúrbios do Desenvolvimento Painel Síndromes Neuromusculares Pesquisa do SRY - Diagnóstico do sexo genético (masculino) por análise de DNA Poliomavírus (BK) - Detecção qualitativa por PCR Poliomavírus (JC) - Detecção qualitativa por PCR Polipose Adenamatosa Familiar Polipose Adenomatose - pesquisa do gene MUTYH Protrombina - mutação G20210A ROS1 - pesquisa de mutação Rubeola Vírus - Detecção qualitativa por PCR Síndrome de Angelman e de Prader-Willi - detecção de mutação familiar conhecida Encaminhar laudo com a mutação já detectada Síndrome de Lynch - Câncer Colorretal não Poliposo Hereditário (HNPCC) - Instabilidade de Microssatélites Síndrome de Rett – MLPA Síndrome de Rett – sequenciamento gene MECP2 Síndrome do X – Frágil (Southern Blot para meninas e quando inconclusivo o PCR) Síndrome do X – Frágil - (PCR para meninos) - Pesquisa de mutação por expansão de trinucleotideos CGG no gene FMR1 SNP - Array Surdez congênita - mutação 35delG Teste da Bochechinha - triagem neonatal genética Teste Pré-Natal Não Invasivo - com aconselhamento genético Toxoplasmose - Detecção qualitativa por PCR Triagem ampliada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) Triagem Avançada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) Triagem Específica para Mucopolissacaridoses Triagem Orientada para Doenças Lisossômicas de Depósito Tuberculose mycobacter - Detecção qualitativa por PCR Ureaplasma urealyticum - Detecção qualitativa por PCR

Diagnose Genética e Biologia Molecular

Pesquisa de Exames

Com um conhecimento acumulado de mais de 10 anos na área da Genética e Biologia Molecular e apoiado em alta qualificação profissional, o Diagnose adquiriu o entendimento das solicitações médicas. É um laboratório que está próximo ao profissional da saúde, proporcionando diagnósticos seguros com velocidade, precisão e clareza.

Exames Informações
Acilcarnitinas - perfil quantitativo e/ou qualitativo O teste é indicado para crianças, de qualquer idade, que apresentem um ou episódios recorrentes de hipoglicem... Saiba mais
Ataxia Friedreich Na ataxia de Friedreich, a perda de coordenação motora tem início, em geral, antes dos 25 anos de idade e está associada à diminui... Saiba mais
Ataxias Espinocerebelares (SCAs) As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas, em geral de in&iacu... Saiba mais
BRAF - mutações V600E e V600K A mutação V660E e V600K do gene BRAF foram descritas em diferentes tipos de câncer, principalmente no melanoma... Saiba mais
Câncer de Mama e Ovários Hereditário: BRCA1 e BRCA2 No Diagnose Genética, as análises de genes individuais ou em painéis de genes, são realizadas por Sequenciamento de Nova Geração (... Saiba mais
Cariótipo Através do cariótipo com bandas G é possível identificar a estrutura e o número de cromossomos de um indivíduo. Indivíduos normais... Saiba mais
CGH - Array (Hibridização Genômica Comparativa) Microarray é uma técnica que permite investigar simultaneamente milhares de sequências genômicas para a ... Saiba mais
Check-up Genético - pré-concepcional Tem como objetivo o estudo do material genético do casal, possibilitando a análise simultânea de genes mutante... Saiba mais
Chlamydia Trachomatis - Detecção qualitativa por PCR A Chlamydia trachomatis é uma bactéria transmitida sexualmente. A infecção com&nbs... Saiba mais
Citomegalovírus - Detecção qualitativa por PCR O citomegalovírus, também conhecido como CMV, é um vírus da mesma família da herpes, que pode causar sintomas como febre, dor de g... Saiba mais
Clonalidade Células B Pesquisar a clonalidade linfóide através de amplificação do rearranjo gênico da cadeia pesada de... Saiba mais
Clonalidade Células T Pesquisar a clonalidade linfóide através de amplificação do rearranjo gênico do receptor de c&ea... Saiba mais
Cromatina Sexual - por PCR Através da amplificação da amelogenina, determinamos o sexo genético de um indivíduo: XX femini... Saiba mais
Cromossomo Philadelfia (Translocação BCR/ABL) - PCR qualitativa e quantitativa Cromossomo Filadélfia ou translocação Filadélfia é uma anormalidade cromoss... Saiba mais
Distrofias Musculares de Duchenne e Becker As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por mutações no gene DMD, ambas com padrão de he... Saiba mais
DNA Perfect Skin Completo Mapeamento Genético da Pele tem como principal objetivo a prevenção e, como principal benefíc... Saiba mais
Doenças Sexualmente Transmissíveis - DST por PCR Exame realizado pelo método da PCR, que confere maior sensibilidade, especificidade e rapidez na entrega do resultado. ... Saiba mais
EGFR - pesquisa de mutações O receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) é considerado um alvo terapêutico para o tratamento de c&... Saiba mais
Epstein Barr vírus - Detecção qualitativa por PCR O Vírus Epstein-Barr (VEB) é um vírus da família da herpes, e um dos vírus mais comuns em humanos. É mais conhecido como a causa d... Saiba mais
EXOMA Este teste realiza uma análise por sequenciamento nos cerca de 20 mil genes que formam o genoma humano, na busca de mutações assoc... Saiba mais
Fator V de Leiden - mutação FVR506Q O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose venosa, j&aacu... Saiba mais
Fibrose Cística A fibrose cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doen&cce... Saiba mais
Gonococos (Neisseria gonorrhoeae) - Detecção qualitativa por PCR A infecção pelo Gonococos (popularmente conhecido como Gonorréia) apresenta transmissão sexual e pode ... Saiba mais
Hemocromatose Hereditária Exame que investiga a presença das mutações H63D, C282Y, S65C, Y250X e E168Q. A hemocromatose hereditá... Saiba mais
Hemofilia A Painel de Coagulopatias Hemorrágicas, sequenciamento de 10 genes associados a distúrbios de coagulação... Saiba mais
Hemofilia B Painel de Coagulopatias Hemorrágicas, sequenciamento de 10 genes associados a distúrbios de coagulação... Saiba mais
Hepatite B - Quantitativo O teste para Hepatite B Quantitativo é indicado para avaliação do prognóstico e acompanhamento da resp... Saiba mais
Hepatite B - Qualitativo  A hepatite B é causada por um vírus envelopado de DNA circular, da familia Hepadnaviridae. Cerca de 10% dos in... Saiba mais
Hepatite B - Resistência a agentes antivirais por biologia molecular (cada droga) - Mutação YMDD Teste de Resistência a Lamivudi O Teste é indicado para avaliação do paciente que não está respondendo ao tratamento com a Lami... Saiba mais
Hepatite C - Estudo do Polimorfismo do gene IL28B - Resposta ao Interferon O vírus da hepatite C (VHC) é a causa mais frequente de cirrose hepática e carcinoma hepatocelular em todo o ... Saiba mais
Hepatite C - Qualitativo A hepatite C é uma doença infecciosa causada pelo vírus da hepatite C (VHC) que... Saiba mais
Hepatite C - Quantitativo Exame útil na determinação da carga viral para avaliação da resposta terapêutica e a... Saiba mais
Hepatite C – Genotipagem / Subgenotipagem A determinação do genótipo do HCV é relevante para determinar a resposta ao tratamento, sendo que os g... Saiba mais
HER-2 - Mutação Uma pequena fração de pacientes com tumores de pulmão e que não apresentam mutações em E... Saiba mais
Herpes Vírus tipo 6 - Detecção qualitativa por PCR O Herpes Vírus Humano 6 (HVH-6) é reconhecido como um virus linfotrófico da célula T com grande afinid... Saiba mais
Herpes Vírus tipo 8 - Detecção qualitativa por PCR A principal característica dos herpesvírus é a habilidade do agente infeccioso permanecer em estado latente e... Saiba mais
Herpes Vírus tipo I e II - Detecção qualitativa por PCR O HHV8 é um vírus DNA encontrado em 100% dos casos de KS. A soroprevalência de anticorpos anti-HHV-8 é baixa na população em geral... Saiba mais
Herpes Vírus Zoster ou Varicela - Detecção qualitativa por PCR O Vírus Varicela zoster (VZV) é o agente etiológico da Varicela (catapora) e do Herpes zoster. Após a primo-infeçcão, o VZV perman... Saiba mais
HIV - Genotipagem A genotipagem do HIV detecta a presença de mutações no gene pol. do HIV-1, que levam à resist&eci... Saiba mais
HIV - Qualitativo - Detecção por PCR É considerado o método mais sensível para a descoberta de infecção pelo HIV, por detectar a pre... Saiba mais
HIV - Quantitativo Este teste é útil por vários motivos, como por exemplo detectar o HIV-1 antes da soroconversã... Saiba mais
HPV Oncoproteínas Virais E6/E7, pesquisa As proteínas E6 e E7 são chamadas de oncoproteínas virais porque constituem o principal mecanismo pelo qual o... Saiba mais
HPV – Detecção e Genotipagem Atualmente, mais de 200 tipos de HPVs são reconhecidos,destes mais de 35 tipos de HPVs infectam a região anogenital ... Saiba mais
IDH1 - pesquisa de mutação R132H Exame para detecção da mutação R132H no gene IDH1. Mutações do gene isocitrato desidroge... Saiba mais
Imunofenotipagem para classificação de leucemias - Citômetro de Fluxo A caracterização imunofenotípica tem sido o método preferencial para a determinação da linhagem celular e análise da maturação das... Saiba mais
Instabilidade de Microssatélites - MSI A presença de instabilidade sugere um melhor prognóstico e também aponta a possibilidade do paciente ter a S&... Saiba mais
Investigação de Paternidade Oferecemos à comunidade exames de identificação genética por análise do DNA (investigaç&... Saiba mais
Investigação de Paternidade não invasiva O DNA pré-natal não invasivo é realizado através da coleta de sangue materno e do suposto pai, de mane... Saiba mais
Isofocalização de Transferrina Consiste em teste realizado pelo método de isoeletrofocalização, para detecção de todos os subt... Saiba mais
JAK 2 - pesquisa da mutação V617F A associação de JAK2 com desordens mieloproliferativas (MPDS), incluem Policitemia Vera (PV), Trombocitemia (ET... Saiba mais
KRAS - pesquisa de mutações Esse teste avalia mutações ativadoras nos exons 2, 3 e 4 do gene KRAS (códons 12, 13, 59, 61, 117 e 146), par... Saiba mais
Leucemia Mielóide Aguda subtipo M3 - Leucemia promielocítica aguda - translocação PML/RAR t(15;17) Este exame detecta a translocação 15;17 que produz a fusão dos genes PML e RARA associada com a Leucemia... Saiba mais
Leucemia Mielóide Crônica (Cromossomo Philadelfia) translocação t(9:22) - Translocação BCR-ABL A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é a doença mieloproliferativa mais comum. A LMC caracteriza-se pela p... Saiba mais
Metilação do gene MGMT A metilação da região promotora do gene de reparo MGMT (O6-methylguanine-DNA methyltransferase) leva a seu si... Saiba mais
Microdeleções do cromossomo Y Vários estudos de infertilidade masculina demonstraram pequenas deleções (microdeleções), ... Saiba mais
MTHFR (Methylenetetrahydrofolate) - mutações C677T e A1298C O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose venosa, j&aacu... Saiba mais
Mycobactéria - Detecção qualitativa por PCR A tuberculose permanece como um dos maiores problemas de saúde pública por todo o mundo. O diagnóstico r&aacu... Saiba mais
Mycoplasma sp - Detecção qualitativa por PCR Além de agente causador de uretrite, o Mycoplasma sp tem sido implicado em uretrite crônica, doença infla... Saiba mais
NRAS - pesquisa de mutações Esse teste avalia mutações ativadoras nos exons 2, 3 e 4 de NRAS (códons 12, 13, 59, 61, 117 e 146), para det... Saiba mais
Painel Câncer Hereditário As análises de genes em painéis são realizadas por Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Nos pa... Saiba mais
Painel Craniofaciais e Displasias Esqueléticas / Doenças do Tecido Conectivo Painel de sequenciamento de nova geração (NGS) que analisa mais de cinquenta genes relacionados a Síndromes C... Saiba mais
Painel de Diabetes Monogênico Painel de sequenciamento de nova geração (NGS) que analisa 24 genes relacionados ao desenvolvimento de diabetes em i... Saiba mais
Painel de Endocrinopatias Neonatais Painel de sequenciamento de nova geração (NGS) que analisa 25 genes relacionados a Diabetes Neonatal, Hipoglicemia H... Saiba mais
Painel Deficiência Intelectual, Autismo e Distúrbios do Desenvolvimento Painel de sequenciamento de nova geração (NGS) que analisa genes (ARX, CDH8, CDKL5, CNTNAP2, CREBBP, CTDP1, CTNNB1, ... Saiba mais
Painel Síndromes Neuromusculares Painel de sequenciamento de nova geração (NGS) que analisa mais de cinquenta genes relacionados a Síndromes N... Saiba mais
Pesquisa do SRY - Diagnóstico do sexo genético (masculino) por análise de DNA Este exame avalia de forma rápida e segura do sexo genético de um indivíduo através da utiliza&cc... Saiba mais
Poliomavírus (BK) - Detecção qualitativa por PCR O poliomavírus BKV pode causar cistite hemorrágica em receptores de transplante de medula óssea, e nefropatia... Saiba mais
Poliomavírus (JC) - Detecção qualitativa por PCR O poliomavírus JC pode provocar Leucoencefalopatia Multifocal Progressiva em pacientes com doenças linfoproliferativ... Saiba mais
Polipose Adenamatosa Familiar Pesquisa da mutação familiar do gene APC. A Polipose Adenomatosa Familiar é uma doença autossômi... Saiba mais
Polipose Adenomatose - pesquisa do gene MUTYH Sequenciamento do gene MUTYH. Mutações no gene MUTYH causam essa forma de polipose adenomatosa f... Saiba mais
Protrombina - mutação G20210A O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose venosa, j&aacu... Saiba mais
ROS1 - pesquisa de mutação Análise de 2 mutações pontuais, além de análise de presença de fusões gênic... Saiba mais
Rubeola Vírus - Detecção qualitativa por PCR A rubéola é uma doença infecto-contagiosa transmitida por um vírus RNA chamado Togavírus, muito... Saiba mais
Síndrome de Angelman e de Prader-Willi - detecção de mutação familiar conhecida Encaminhar laudo com a mutação já detectada ... Saiba mais
Síndrome de Lynch - Câncer Colorretal não Poliposo Hereditário (HNPCC) - Instabilidade de Microssatélites -... Saiba mais
Síndrome de Rett – MLPA A síndrome de Rett é defenida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara. Os indiv&i... Saiba mais
Síndrome de Rett – sequenciamento gene MECP2 A síndrome de Rett é defenida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara. Os indiv&i... Saiba mais
Síndrome do X – Frágil (Southern Blot para meninas e quando inconclusivo o PCR) A Síndrome do X frágil é a segunda causa mais comum de retardo mental (RM), após a síndrom... Saiba mais
Síndrome do X – Frágil - (PCR para meninos) - Pesquisa de mutação por expansão de trinucleotideos CGG no gene FMR1 A Síndrome do X frágil é a segunda causa mais comum de retardo mental (RM), após a síndrom... Saiba mais
SNP - Array Microarray é uma técnica que permite investigar simultaneamente milhares de sequências genômicas para a ... Saiba mais
Surdez congênita - mutação 35delG A Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica (DFNB1), ou seja, sem malformação associada, é a consequ&... Saiba mais
Teste da Bochechinha - triagem neonatal genética É um teste de triagem neonatal genética complementar ao teste do pezinho, investiga o DNA do bebê com o objeti... Saiba mais
Teste Pré-Natal Não Invasivo - com aconselhamento genético Exame realizado a partir da 9ª semana de gestação, com 100% de segurança (não causa complica&cced... Saiba mais
Toxoplasmose - Detecção qualitativa por PCR O Toxoplasma gondii é um protozoário parasita intracelular obrigatório. Usualmente assintomática,... Saiba mais
Triagem ampliada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) Os Erros Inatos do Metabolismo constutuem um grupo de desordens genéticas hereditárias em que há um bloqueio ... Saiba mais
Triagem Avançada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) Os Erros Inatos do Metabolismo constutuem um grupo de desordens genéticas hereditárias em que há um bloqueio ... Saiba mais
Triagem Específica para Mucopolissacaridoses Os Erros Inatos do Metabolismo constutuem um grupo de desordens genéticas hereditárias em que há um bloqueio ... Saiba mais
Triagem Orientada para Doenças Lisossômicas de Depósito Os Erros Inatos do Metabolismo constutuem um grupo de desordens genéticas hereditárias em que há um bloqueio ... Saiba mais
Tuberculose mycobacter - Detecção qualitativa por PCR A tuberculose permanece como um dos maiores problemas de saúde pública em todo o mundo. O diagnóstico r&aacut... Saiba mais
Ureaplasma urealyticum - Detecção qualitativa por PCR A principal síndrome associada a infecção por Ureaplasma é a uretrite não gonocócic... Saiba mais