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Acilcarnitinas - perfil quantitativo e/ou qualitativo
Ataxia Friedreich
Ataxias Espinocerebelares (SCAs)
BRAF - mutações V600E e V600K
Câncer de Mama e Ovários Hereditário: BRCA1 e BRCA2
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CGH - Array (Hibridização Genômica Comparativa)
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Chlamydia Trachomatis - Detecção qualitativa por PCR
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EGFR - pesquisa de mutações
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Fator V de Leiden - mutação FVR506Q
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Herpes Vírus tipo 6 - Detecção qualitativa por PCR
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Metilação do gene MGMT
Microdeleções do cromossomo Y
MTHFR (Methylenetetrahydrofolate) - mutações C677T e A1298C
Mycobactéria - Detecção qualitativa por PCR
Mycoplasma sp - Detecção qualitativa por PCR
NRAS - pesquisa de mutações
Painel Câncer Hereditário
Painel Craniofaciais e Displasias Esqueléticas / Doenças do Tecido Conectivo
Painel de Diabetes Monogênico
Painel de Endocrinopatias Neonatais
Painel Deficiência Intelectual, Autismo e Distúrbios do Desenvolvimento
Painel Síndromes Neuromusculares
Pesquisa do SRY - Diagnóstico do sexo genético (masculino) por análise de DNA
Poliomavírus (BK) - Detecção qualitativa por PCR
Poliomavírus (JC) - Detecção qualitativa por PCR
Polipose Adenamatosa Familiar
Polipose Adenomatose - pesquisa do gene MUTYH
Protrombina - mutação G20210A
ROS1 - pesquisa de mutação
Rubeola Vírus - Detecção qualitativa por PCR
Síndrome de Angelman e de Prader-Willi - detecção de mutação familiar conhecida Encaminhar laudo com a mutação já detectada
Síndrome de Lynch - Câncer Colorretal não Poliposo Hereditário (HNPCC) - Instabilidade de Microssatélites
Síndrome de Rett – MLPA
Síndrome de Rett – sequenciamento gene MECP2
Síndrome do X – Frágil (Southern Blot para meninas e quando inconclusivo o PCR)
Síndrome do X – Frágil - (PCR para meninos) - Pesquisa de mutação por expansão de trinucleotideos CGG no gene FMR1
SNP - Array
Surdez congênita - mutação 35delG
Teste da Bochechinha - triagem neonatal genética
Teste Pré-Natal Não Invasivo - com aconselhamento genético
Toxoplasmose - Detecção qualitativa por PCR
Triagem ampliada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM)
Triagem Avançada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM)
Triagem Específica para Mucopolissacaridoses
Triagem Orientada para Doenças Lisossômicas de Depósito
Tuberculose mycobacter - Detecção qualitativa por PCR
Ureaplasma urealyticum - Detecção qualitativa por PCR
Diagnose Genética e Biologia Molecular
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