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Exames

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Acilcarnitinas - perfil quantitativo e/ou qualitativo Ataxia Friedreich Ataxias Espinocerebelares (SCAs) BRAF - mutações V600E e V600K Câncer de Mama e Ovários Hereditário: BRCA1 e BRCA2 Cariótipo CGH - Array (Hibridização Genômica Comparativa) Check-up Genético - pré-concepcional Chlamydia Trachomatis - Detecção qualitativa por PCR Citomegalovírus - Detecção qualitativa por PCR Clonalidade Células B Clonalidade Células T Cromossomo Philadelfia (Translocação BCR/ABL) - PCR qualitativa e quantitativa Distrofias Musculares de Duchenne e Becker Doenças Sexualmente Transmissíveis - DST por PCR EGFR - pesquisa de mutações Epstein Barr vírus - Detecção qualitativa por PCR EXOMA Fator V de Leiden - mutação FVR506Q Fibrose Cística Gonococos (Neisseria gonorrhoeae) - Detecção qualitativa por PCR Hemocromatose Hereditária Hemofilia A Hemofilia B Hepatite B - Quantitativo Hepatite B - Qualitativo Hepatite B - Resistência a agentes antivirais por biologia molecular (cada droga) - Mutação YMDD Teste de Resistência a Lamivudi Hepatite C - Qualitativo Hepatite C - Quantitativo HER-2 - Mutação Herpes Vírus tipo 6 - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus tipo 8 - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus tipo I e II - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus Zoster ou Varicela - Detecção qualitativa por PCR HIV - Genotipagem HIV - Qualitativo - Detecção por PCR HIV - Quantitativo HPV Oncoproteínas Virais E6/E7, pesquisa HPV – Detecção e Genotipagem IDH1 - pesquisa de mutação R132H Imunofenotipagem para classificação de leucemias - Citômetro de Fluxo Instabilidade de Microssatélites - MSI Isofocalização de Transferrina JAK 2 - pesquisa da mutação V617F KRAS - pesquisa de mutações Leucemia Mielóide Aguda subtipo M3 - Leucemia promielocítica aguda - translocação PML/RAR t(15;17) Leucemia Mielóide Crônica (Cromossomo Philadelfia) translocação t(9:22) - Translocação BCR-ABL Metilação do gene MGMT Microdeleções do cromossomo Y MTHFR (Methylenetetrahydrofolate) - mutações C677T e A1298C Mycobactéria - Detecção qualitativa por PCR Mycoplasma sp - Detecção qualitativa por PCR NRAS - pesquisa de mutações Painel Câncer Hereditário Painel Craniofaciais e Displasias Esqueléticas / Doenças do Tecido Conectivo Painel de Diabetes Monogênico Painel de Endocrinopatias Neonatais Painel Deficiência Intelectual, Autismo e Distúrbios do Desenvolvimento Painel Síndromes Neuromusculares Pesquisa do SRY - Diagnóstico do sexo genético (masculino) por análise de DNA Poliomavírus (BK) - Detecção qualitativa por PCR Poliomavírus (JC) - Detecção qualitativa por PCR Polipose Adenamatosa Familiar Polipose Adenomatose - pesquisa do gene MUTYH Protrombina - mutação G20210A ROS1 - pesquisa de mutação Rubeola Vírus - Detecção qualitativa por PCR Síndrome de Angelman e de Prader-Willi - detecção de mutação familiar conhecida Encaminhar laudo com a mutação já detectada Síndrome de Lynch - Câncer Colorretal não Poliposo Hereditário (HNPCC) - Instabilidade de Microssatélites Síndrome de Rett – MLPA Síndrome de Rett – sequenciamento gene MECP2 Síndrome do X – Frágil (Southern Blot para meninas e quando inconclusivo o PCR) Síndrome do X – Frágil - (PCR para meninos) - Pesquisa de mutação por expansão de trinucleotideos CGG no gene FMR1 SNP - Array Surdez congênita - mutação 35delG Teste da Bochechinha - triagem neonatal genética Teste Pré-Natal Não Invasivo - com aconselhamento genético Toxoplasmose - Detecção qualitativa por PCR Triagem ampliada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) Triagem Avançada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) Triagem Específica para Mucopolissacaridoses Triagem Orientada para Doenças Lisossômicas de Depósito Tuberculose mycobacter - Detecção qualitativa por PCR Ureaplasma urealyticum - Detecção qualitativa por PCR

Diagnose Genética e Biologia Molecular

Consulta Genética Clínica

Consulta Genética Clínica

A consulta genética clínica, ou o aconselhamento genético é uma consulta médica na qual conversamos a respeito de doenças, sinais e sintomas que o paciente apresenta e que possam ser de origem genética ou de origem familiar. Isso pode acontecer com adultos, crianças, fetos – no caso de gestantes que apresentem algum tipo de mal formação nos seus bebês – isso tudo pode aparecer no contexto de diversos tipos de doenças, por exemplo: doenças neurológicas, cardíacas, mal formações em membros, doenças oncológicas (que é a parte do câncer).

Todos esses exemplos citados podem ser alvos de pesquisas, de exames genéticos e, consequentemente, do aconselhamento genético. Então, essas informações – como um todo – podem gerar para o paciente e sua família atitudes preventivas, atitudes relacionadas a clínica, a tratamentos e também à cirurgia. Tudo que possa, de alguma forma, beneficiar o indivíduo, sua família e/ou seus descendentes.

Nossos Médicos Geneticistas:

A Dra. Lívia é graduada em Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul em 2016. Doutorado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul em 2019. Residência/Especialista em Genética Médica pelo Hospital de Clínicas de Porto Alegre em 2020. Em 2020 passou a integrar e equipe de geneticistas do Diagnose Genética e Biologia Molecular.

Marque sua avaliação genética pelos telefones 54 3219.5126 ou 54 3219.5127, ou solicitando pelo formulário abaixo.