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Os Erros Inatos do Metabolismo constutuem um grupo de desordens genéticas hereditárias em que há um bloqueio no metabolismo, por deficiência ou ausência de uma enzima de alguma rota metabólica.
Individualmente os EIM são raros, mas em conjunto afetam 1 em cada 1000 indivíduos. Na Triagem Orientada para Doenças Lisossômicas de Depósito (EIM) são realizados os testes do azul de toluidina na urina (mucopolissacaridoses), cromatografia de oligossacarídeos na urina (gangliosidose GM1 e glicoproteínoses), cromatografia de sialiloligossacarídeos na urina (sialidose e glicoproteinoses), hexosaminidases no plasma (gangliosidoses GM2 e mucolipidoses, beta-glicuronidase no plasma (mucopolissacaridoses tipo VII e mucolipidoses), quitotriosidase (algumas doenças lisossômicas) e teste do azul de toluidina na urina (mucopolissacaridoses).
Importante salientar a necessidade da consulta genética pré-teste e pós-teste com um Geneticista Clínico.
5mL de urina em frasco estéril + 5mL de sangue total em heparina.
15 dias úteis
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