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Os Erros Inatos do Metabolismo constutuem um grupo de desordens genéticas hereditárias em que há um bloqueio no metabolismo, por deficiência ou ausência de uma enzima de alguma rota metabólica. Individualmente os EIM são raros, mas em conjunto afetam 1 em cada 1000 indivíduos.
Na Triagem Específica para Mucopolissacaridoses são realizados os testes do azul de toluidina na urina, cromatografia de glicosaminoglicanos na urina e o teste de CTMA (mucopolissacarídeos) na urina.
Importante salientar a necessidade da consulta genética pré-teste e pós-teste com um Geneticista Clínico.
30mL de urina em frasco estéril.
19 dias úteis
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