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Os Erros Inatos do Metabolismo constutuem um grupo de desordens genéticas hereditárias em que há um bloqueio no metabolismo, por deficiência ou ausência de uma enzima de alguma rota metabólica. Individualmente os EIM são raros, mas em conjunto afetam 1 em cada 1000 indivíduos.
Na Triagem ampliada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são realizados testes químicos de triagem em urina: teste de Benedict (açúcares redutores), teste da p-nitroanilina (ácido metilmalônico), cromatografia de aminoácidos no plasma, cromatografia de oligossacarídeos na urina, dosagem de glicosaminoglicanos na urina e ensaios da ?-glicuronidase e quitotriosidase no plasma.
Importante salientar a necessidade da consulta genética pré-teste e pós-teste com um Geneticista Clínico.
5mL de urina em frasco estéril + 5mL de sangue total em heparina refrigerados
15 dias úteis
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