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Microarray é uma técnica que permite investigar simultaneamente milhares de sequências genômicas para a detecção de ganhos (duplicações) e/ou perdas (deleções) de segmentos cromossômicos que não são visualizados no exame de cariótipo. São consideradas na análise (a) perdas ou ganhos de segmentos genômicos maiores que 100 Kb; (b) deleções e duplicações afetando genes sabidamente associados a doenças genétcas, quando mutados, independentemente do tamanho da alteração; (c) segmentos com perda de heterozigosidade maiores que 3MB (dissomia unipariental). É importante salientar a necessidade da consulta genética "pré-teste e pós-teste" com um Geneticista Clínico.
A amostra pode ser tanto de sangue quanto saliva ou swab bucal. Não há necessidade de nenhum preparo e jejum.
20 dias utéis
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