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A síndrome de Rett é defenida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara. Os indivíduos exibem tônus muscular reduzido, comportamento semelhante ao de autista, microcefalia, movimentos de torcedura ou golpear com as mãos, perda de uso propositado das mãos, capacidade diminuída de expressar sentimentos, evitar o contato com os olhos, um atraso no crescimento do cérebro e da cabeça e anormalidades na marcha e convulsões.
O gene responsável pela doença (MECP2) está localizado no cromossomo X. Diversos tipos de mutação foram encontrados em três regiões codificadoras do gene MECP2, sendo que a maioria leva a formação de proteínas truncadas ou missense.
Esse distúrbio afeta cerca de 1 em 8.500 mulheres em todo o mundo.
5mL de sangue total c/EDTA ou Swab Bucal. Não há necessidade de nenhum preparo e jejum.
40 dias ÚTEIS
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