O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose venosa, já a mutação no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR) está associada ao aumento do risco de doença coronariana e ao aumento dos níveis de homocisteína.  

A mutação G20210A no gene da Protrombina resulta na formação aumentada de trombina e consequente coagulação exarcebada, com risco aumentado para trombose venosa, cerca de 3 vezes em comparação a população em geral. Este polimorfismo também predispõe a embolia pulmonar e trombose venosa cerebral, sendo que alguns autores sugerem também um risco de trombose arterial, mostrando que, mulheres com duas dessas mutações e que fazem o uso de anticoncepcional oral, tem até de 149 vezes mais chances de sofrer um AVC (acidente vascular cerebral). No entanto, em 99% dos casos, o indivíduo não sabe que possui essa predisposição genética.

A avaliação desses genes também é indicada para casais com perdas gestacionais repetidas, pois eles estão envolvidos em eventos de descolamento de placenta, pré-eclampsia, restrição de crescimento intra útero e trombose pós-parto. Portanto, a presença isolada ou em conjunto destes polimorfismos deve ser vista como um fator predisponente à trombofilia e deve direcionar o individuo portador para medidas de prevenção e tratamento clínico adequado.

Também é recomendável para este paciente e seus familiares um aconselhamento genético-clínico para discutir as implicações diretas e indiretas deste resultado.

5mL de sangue total c/EDTA ou Swab Bucal. Não há necessidade de nenhum preparo e jejum.

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