Este site usa cookies para garantir que você obtenha a melhor experiência em nosso site.
Filtre os exames utilizando os campos abaixo.
O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose venosa, já a mutação no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR) está associada ao aumento do risco de doença coronariana e ao aumento dos níveis de homocisteína.
O MTHFR também está associado com o metabolismo do ácido fólico. Diversos pesquisadores têm relatado uma frequência significativamente aumentada de defeitos do fechamento do tubo neural (DFTN) em homozigotos para a mutação C677T deste gene. DFTN são malformações congênitas frequentes que ocorrem devido a uma falha no fechamento adequado do tubo neural embrionário, sendo os mais comuns a anencefalia e a espinha bífida. Para mulheres que estejam planejando uma gravidez e que possuem alto risco, ou por serem portadoras da mutação ou com história prévia de filhos com DFTN, é recomendado a suplementação para conter a falta de ácido fólico. É importante lembrar que nessa mutação existe a ineficiencia da conversão do ácido fólico em sua forma ativa, portanto a suplementação deve ser feita com metilfolato, e não ácido fólico.
Também é recomendável para este paciente e seus familiares um aconselhamento genético-clínico para discutir as implicações diretas e indiretas deste resultado.
5mL de sangue total c/EDTA ou Swab Bucal. Não há necessidade de nenhum preparo e jejum.
5 dias úteis
Quer mais informações a respeito desse exame? Preencha o formulário abaixo que daremos retorno.
*preenchimento obrigatório
Este site usa cookies para garantir que você obtenha a melhor experiência em nosso site.
Personalize abaixo quais cookies você deseja permitir, lembrando que você pode alterar suas preferências a qualquer momento. Os cookies são utilizados para otimizar e personalizar a sua experiência em nosso site.