Vários estudos de infertilidade masculina demonstraram pequenas deleções (microdeleções), em uma região localizada no braço longo do cromossomo Y (Yq), definida como AZF (Fator para Azoospermia). Esta região contém um gene ou um conjunto de genes necessários para uma espermatogênese normal e compreende três distintas subregiões: AZFa, AZFb, AZFc. A subregião AZFc contém o gene DAZ, que está muitas vezes ausente em pacientes azoospérmicos.

Geralmente 7% dos homens inférteis apresentam microdeleções no cromossomo Y. Levando-se em consideração apenas os casos de homens com Azoospermia Idiopática ou Severa Oligospermia, que correspondem a 20% de todos os casos de infertilidade masculina neste grupo, microdeleções em AZF são encontradas em aproximadamente 38% dos homens azoospérmicos e em 23% dos homens com severa oligospermia. A pesquisa das microdeleções é bastante útil na elucidação da causa de infertilidade, também nos casos onde há qualquer outra causa associada, e quando após o tratamento da fertilidade não há elevação dos espermatozóides. 

O teste que detecta essas microdeleções do cromossomo Y no Diagnose Genética foi desenvolvido para atender às necessidades da nossa população regional, que ainda possui fortemente a origem européia no DNA. Nosso protocolo foi desenvolvido de acordo com a Guideline europeu para diagnóstico molecular de micreodeleções do cromossomo y (Krausz C, et al. 2013), constando:

• Genes de controle: ZFX/Y e SRY
• Microdeleções, segundo Guideline: sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255
• Microdeleções, complemetares: DBY1, sY117, sY125, sY95. 

Com este painel a cobertura é imensamente melhorada, principalmente porque os exames oferecidos normalmente possuem uma grande quantidade de mutações presentes em asiáticos, o que não tem correlação com a nossa população.

5mL de sangue total c/EDTA ou Swab Bucal. Não há necessidade de nenhum preparo e jejum.

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