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A associação de JAK2 com desordens mieloproliferativas (MPDS), incluem Policitemia Vera (PV), Trombocitemia (ET) e Mielofibrose Idiopática(IMF). Policitemia Vera está associada ao aumento do número de precursores eritróides (eritrócitos), causando um aumento no volume sanguíneo, tornando-o mais espesso, podendo complicar para eventos trombóticos. Na trombocitemia, os megacariócitos tornam-se anormais e produzem plaquetas em excesso, levando à formação espontânea de coágulos, que provocam a obstrução do fluxo sanguíneo. Na mielofibrose ocorre um envolvimento dos fibroblastos (células que produzem tecido fibroso ou conjuntivo), que parecem ser estimulados por células precursoras anormais, possivelmente megacariócitos (células que produzem plaquetas). A troca de um nucleotídeo guanina por uma timina no éxon 14 do gene Janus Quinase 2(JAK2) representa uma mutação que pode ser adquirida e está presente na linhagem mieloide, causando uma ativação constitutiva da Tyrosina kinase, que é responsável por crescimento celular.
Esta mutação está presente em 66% dos casos de policitemia Vera, 23,6% de trombocitemia essencial e 35,6% de mielofibrose crônica, ornando-a um importante auxílio diagnóstico e tratamento.
Swab Bucal ou 5mL de sangue total c/EDTA. Não há necessidade de nenhum preparo e jejum.
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