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Acilcarnitinas - perfil quantitativo e/ou qualitativo Ataxia Friedreich Ataxias Espinocerebelares (SCAs) BRAF - mutações V600E e V600K Câncer de Mama e Ovários Hereditário: BRCA1 e BRCA2 Cariótipo CGH - Array (Hibridização Genômica Comparativa) Check-up Genético - pré-concepcional Chlamydia Trachomatis - Detecção qualitativa por PCR Citomegalovírus - Detecção qualitativa por PCR Clonalidade Células B Clonalidade Células T COVID – diagnóstico molecular de SARS-CoV-2 [COV19] Cromossomo Philadelfia (Translocação BCR/ABL) - PCR qualitativa e quantitativa Distrofias Musculares de Duchenne e Becker Doenças Sexualmente Transmissíveis - DST por PCR EGFR - pesquisa de mutações Epstein Barr vírus - Detecção qualitativa por PCR EXOMA Fator V de Leiden - mutação FVR506Q Fibrose Cística Gonococos (Neisseria gonorrhoeae) - Detecção qualitativa por PCR Hemocromatose Hereditária Hemofilia A Hemofilia B Hepatite B - Quantitativo Hepatite B - Qualitativo Hepatite B - Resistência a agentes antivirais por biologia molecular (cada droga) - Mutação YMDD Teste de Resistência a Lamivudi Hepatite C - Qualitativo Hepatite C - Quantitativo HER-2 - Mutação Herpes Vírus tipo 6 - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus tipo 8 - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus tipo I e II - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus Zoster ou Varicela - Detecção qualitativa por PCR HIV - Genotipagem HIV - Qualitativo - Detecção por PCR HIV - Quantitativo HPV Oncoproteínas Virais E6/E7, pesquisa HPV – Detecção e Genotipagem IDH1 - pesquisa de mutação R132H Imunofenotipagem para classificação de leucemias - Citômetro de Fluxo Instabilidade de Microssatélites - MSI Isofocalização de Transferrina JAK 2 - pesquisa da mutação V617F KRAS - pesquisa de mutações Leucemia Mielóide Aguda subtipo M3 - Leucemia promielocítica aguda - translocação PML/RAR t(15;17) Leucemia Mielóide Crônica (Cromossomo Philadelfia) translocação t(9:22) - Translocação BCR-ABL Metilação do gene MGMT Microdeleções do cromossomo Y MTHFR (Methylenetetrahydrofolate) - mutações C677T e A1298C Mycobactéria - Detecção qualitativa por PCR Mycoplasma sp - Detecção qualitativa por PCR NRAS - pesquisa de mutações Painel Câncer Hereditário Painel Craniofaciais e Displasias Esqueléticas / Doenças do Tecido Conectivo Painel de Diabetes Monogênico Painel de Endocrinopatias Neonatais Painel Deficiência Intelectual, Autismo e Distúrbios do Desenvolvimento Painel Síndromes Neuromusculares Pesquisa do SRY - Diagnóstico do sexo genético (masculino) por análise de DNA Poliomavírus (BK) - Detecção qualitativa por PCR Poliomavírus (JC) - Detecção qualitativa por PCR Polipose Adenamatosa Familiar Polipose Adenomatose - pesquisa do gene MUTYH Protrombina - mutação G20210A ROS1 - pesquisa de mutação Rubeola Vírus - Detecção qualitativa por PCR Sexagem Fetal Síndrome de Angelman e de Prader-Willi - detecção de mutação familiar conhecida Encaminhar laudo com a mutação já detectada Síndrome de Lynch - Câncer Colorretal não Poliposo Hereditário (HNPCC) - Instabilidade de Microssatélites Síndrome de Rett – MLPA Síndrome de Rett – sequenciamento gene MECP2 Síndrome do X – Frágil (Southern Blot para meninas e quando inconclusivo o PCR) Síndrome do X – Frágil - (PCR para meninos) - Pesquisa de mutação por expansão de trinucleotideos CGG no gene FMR1 SNP - Array Surdez congênita - mutação 35delG Teste da Bochechinha - triagem neonatal genética Teste Pré-Natal Não Invasivo - com aconselhamento genético Toxoplasmose - Detecção qualitativa por PCR Triagem ampliada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) Triagem Avançada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) Triagem Específica para Mucopolissacaridoses Triagem Orientada para Doenças Lisossômicas de Depósito Tuberculose mycobacter - Detecção qualitativa por PCR Ureaplasma urealyticum - Detecção qualitativa por PCR

Diagnose Genética e Biologia Molecular

hpv-deteccao-e-genotipagem-66

Exame: HPV – Detecção e Genotipagem

Informações

Atualmente, mais de 200 tipos de HPVs são reconhecidos,destes mais de 35 tipos de HPVs infectam a região anogenital nos seres humanos e podem causar desde as clássicas verrugas genitais ou condilomas até lesões displásicas de baixo e alto grau, associados com câncer de colo uterino. Os tipos de HPV podem ser separados em vírus de baixo, intermediário ou alto risco, de acordo com o tipo de lesão a que estão mais associados. Os HPV dos subtipos 6, 11, 41, 42, 43 e 44 estão geralmente associados a infecções benignas do trato anogenital, como o condiloma acuminado ou plano, e estão presentes na maioria das infecções clinicamente aparentes causadas pelo vírus. Os principais tipos de HPVs relacionados ao câncer de colo do útero e que clinicamente não são aparentes, considerados de alto risco são os tipos 16 e 18. No entanto, temos que considerar os tipos 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66 e 68, que também são encontrados em alta frequencia na população feminina e masculina. Importante salientar que o teste de detecção e genotipagem realizado no Diagnose Genética e Biologia Molecular é capaz de identificar infecções múltiplas por esses vírus, nos mais diversos materais, incluindo biopsias de parafina.

Material Coletado

Colo, endocervical, raspados, biópsias, material parafinado, outros. Para uma coleta adequada, observar as seguintes recomendações: 1. Mínimo de 08 horas sem higiene local para coleta peniana, anal ou genitália externa feminina; 2. Abstinência sexual

Prazo

5 dias úteis

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