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Acilcarnitinas - perfil quantitativo e/ou qualitativo Ataxia Friedreich Ataxias Espinocerebelares (SCAs) BRAF - mutações V600E e V600K Câncer de Mama e Ovários Hereditário: BRCA1 e BRCA2 Cariótipo CGH - Array (Hibridização Genômica Comparativa) Check-up Genético - pré-concepcional Chlamydia Trachomatis - Detecção qualitativa por PCR Citomegalovírus - Detecção qualitativa por PCR Clonalidade Células B Clonalidade Células T COVID – diagnóstico molecular de SARS-CoV-2 [COV19] Cromossomo Philadelfia (Translocação BCR/ABL) - PCR qualitativa e quantitativa Distrofias Musculares de Duchenne e Becker Doenças Sexualmente Transmissíveis - DST por PCR EGFR - pesquisa de mutações Epstein Barr vírus - Detecção qualitativa por PCR EXOMA Fator V de Leiden - mutação FVR506Q Fibrose Cística Gonococos (Neisseria gonorrhoeae) - Detecção qualitativa por PCR Hemocromatose Hereditária Hemofilia A Hemofilia B Hepatite B - Quantitativo Hepatite B - Qualitativo Hepatite B - Resistência a agentes antivirais por biologia molecular (cada droga) - Mutação YMDD Teste de Resistência a Lamivudi Hepatite C - Qualitativo Hepatite C - Quantitativo HER-2 - Mutação Herpes Vírus tipo 6 - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus tipo 8 - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus tipo I e II - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus Zoster ou Varicela - Detecção qualitativa por PCR HIV - Genotipagem HIV - Qualitativo - Detecção por PCR HIV - Quantitativo HPV Oncoproteínas Virais E6/E7, pesquisa HPV – Detecção e Genotipagem IDH1 - pesquisa de mutação R132H Imunofenotipagem para classificação de leucemias - Citômetro de Fluxo Instabilidade de Microssatélites - MSI Isofocalização de Transferrina JAK 2 - pesquisa da mutação V617F KRAS - pesquisa de mutações Leucemia Mielóide Aguda subtipo M3 - Leucemia promielocítica aguda - translocação PML/RAR t(15;17) Leucemia Mielóide Crônica (Cromossomo Philadelfia) translocação t(9:22) - Translocação BCR-ABL Metilação do gene MGMT Microdeleções do cromossomo Y MTHFR (Methylenetetrahydrofolate) - mutações C677T e A1298C Mycobactéria - Detecção qualitativa por PCR Mycoplasma sp - Detecção qualitativa por PCR NRAS - pesquisa de mutações Painel Câncer Hereditário Painel Craniofaciais e Displasias Esqueléticas / Doenças do Tecido Conectivo Painel de Diabetes Monogênico Painel de Endocrinopatias Neonatais Painel Deficiência Intelectual, Autismo e Distúrbios do Desenvolvimento Painel Síndromes Neuromusculares Pesquisa do SRY - Diagnóstico do sexo genético (masculino) por análise de DNA Poliomavírus (BK) - Detecção qualitativa por PCR Poliomavírus (JC) - Detecção qualitativa por PCR Polipose Adenamatosa Familiar Polipose Adenomatose - pesquisa do gene MUTYH Protrombina - mutação G20210A ROS1 - pesquisa de mutação Rubeola Vírus - Detecção qualitativa por PCR Sexagem Fetal Síndrome de Angelman e de Prader-Willi - detecção de mutação familiar conhecida Encaminhar laudo com a mutação já detectada Síndrome de Lynch - Câncer Colorretal não Poliposo Hereditário (HNPCC) - Instabilidade de Microssatélites Síndrome de Rett – MLPA Síndrome de Rett – sequenciamento gene MECP2 Síndrome do X – Frágil (Southern Blot para meninas e quando inconclusivo o PCR) Síndrome do X – Frágil - (PCR para meninos) - Pesquisa de mutação por expansão de trinucleotideos CGG no gene FMR1 SNP - Array Surdez congênita - mutação 35delG Teste da Bochechinha - triagem neonatal genética Teste Pré-Natal Não Invasivo - com aconselhamento genético Toxoplasmose - Detecção qualitativa por PCR Triagem ampliada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) Triagem Avançada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) Triagem Específica para Mucopolissacaridoses Triagem Orientada para Doenças Lisossômicas de Depósito Tuberculose mycobacter - Detecção qualitativa por PCR Ureaplasma urealyticum - Detecção qualitativa por PCR

Diagnose Genética e Biologia Molecular

hemocromatose-hereditaria-50

Exame: Hemocromatose Hereditária

Informações

Exame que investiga a presença das mutações H63D, C282Y, S65C, Y250X e E168Q.

A hemocromatose hereditária (HH) é a mais comum doença genética, hereditária, na população caucasiana (branca), ela faz com que ocorra o aumento da absorção de ferro da alimentação, levando ao acúmulo de ferro em vários órgãos e tecidos, podendo ocasionar alterações na pigmentação da pele, aumento do fígado acompanhado ou não de desconforto abdominal, cardiomiopatias, cirrose hepática, diabetes, elevação da ferritina de causa desconhecida, fadiga, queixas articulares, entre outros.

Ambos os sexos podem desenvolver a HH, no entanto as mulheres tendem a desenvolver a doença mais tarde, devido à perda de ferro juntamente com as menstruações ao longo da vida reprodutiva e das gestações. Para caracterizar a hemocromatose, deve ser feita a associação entre o quadro clínico e valores alterados dos exames laboratoriais do perfil do ferro (saturação de transferrina e ferritina sérica). O diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais para a melhor qualidade de vida e evitar o acúmulo de ferro nos órgãos que são acometidos pela HH.

O teste genético que o Diagnose Genética oferece aos seus pacientes é dos mais completos, sem gerar aumento de custo ao paciente. Além da investigação das mutações H63D e C282Y, também detectamos a mutação S65C, Y250X e E168Q. Uma vez que alguma alteração genética em um membro da família for detecta, todos os parentes de primeiro, segundo e terceiro graus deste, devem realizar a pesquisa genética.

É recomendável para este paciente e seus familiares um aconselhamento genético-clínico para discutir as implicações diretas e indiretas deste resultado.

Material Coletado

5mL de sangue total c/EDTA ou Swab Bucal. Não há necessidade de nenhum preparo e jejum.

Prazo

5 dias úteis

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