Exame que investiga a presença das mutações H63D, C282Y, S65C, Y250X e E168Q.

A hemocromatose hereditária (HH) é a mais comum doença genética, hereditária, na população caucasiana (branca), ela faz com que ocorra o aumento da absorção de ferro da alimentação, levando ao acúmulo de ferro em vários órgãos e tecidos, podendo ocasionar alterações na pigmentação da pele, aumento do fígado acompanhado ou não de desconforto abdominal, cardiomiopatias, cirrose hepática, diabetes, elevação da ferritina de causa desconhecida, fadiga, queixas articulares, entre outros.

Ambos os sexos podem desenvolver a HH, no entanto as mulheres tendem a desenvolver a doença mais tarde, devido à perda de ferro juntamente com as menstruações ao longo da vida reprodutiva e das gestações. Para caracterizar a hemocromatose, deve ser feita a associação entre o quadro clínico e valores alterados dos exames laboratoriais do perfil do ferro (saturação de transferrina e ferritina sérica). O diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais para a melhor qualidade de vida e evitar o acúmulo de ferro nos órgãos que são acometidos pela HH.

O teste genético que o Diagnose Genética oferece aos seus pacientes é dos mais completos, sem gerar aumento de custo ao paciente. Além da investigação das mutações H63D e C282Y, também detectamos a mutação S65C, Y250X e E168Q. Uma vez que alguma alteração genética em um membro da família for detecta, todos os parentes de primeiro, segundo e terceiro graus deste, devem realizar a pesquisa genética.

É recomendável para este paciente e seus familiares um aconselhamento genético-clínico para discutir as implicações diretas e indiretas deste resultado.

5mL de sangue total c/EDTA ou Swab Bucal. Não há necessidade de nenhum preparo e jejum.

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