A fibrose cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença), e é responsável pela alteração do transporte de íons através das membranas das células. Manifesta-se em ambos os sexos, deste modo, 20% da população são portadores assintomáticos do gene da FC. Cada filho de um casal portador deste gene terá 25% de chance de ter FC. O Gene CFTR (regulador de condutância transmembranar) intervém na produção de suor, dos sucos digestivos e dos mucos. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco – secreção pulmonar, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação. Na maioria das vezes, a FC é diagnosticada já na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na fase adulta, em indivíduos que possuem sintomas mais brandos da doença. A Fibrose Cística pode ser identificada através do teste do pezinho e seu diagnóstico pode ser confirmado através do teste do suor ou ainda através de exames genéticos. Os principais sintomas da Fibrose Cística são: pneumonia de repetição; tosse crônica; desnutrição; dificuldade de ganhar peso e estatura; movimentos intestinais anormais; pólipos nasais; sabor muito salgado na pele ou suor mais salgado que o normal e uma espécie de alongamento das pontas dos dedos das mãos e dos pés, também conhecida como “baquetamento”. No sistema reprodutor, as alterações são diferentes entre os sexos: as mulheres têm a fertilidade diminuída, mas têm chances de engravidar, considerando sempre sua condição clínica. Já os homens produzem espermatozoides, contudo, a maioria é infértil em função da obstrução do canal deferente (que transporta os espermatozoides até o testículo). A Fibrose Cística ainda não tem cura, mas, com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado a pessoa com FC pode ter uma vida normal, ativa e produtiva! No Diagnose Genética estão disponíveis os testes para identificação de mutações familiares, identificação da mutação ?F508 e sequenciamento de nova geração (NGS) e MLPA do gene CFTR. Importante salientar a necessidade da consulta genética pré-teste e pós-teste com um Geneticista Clínico.

A amostra pode ser sangue, saliva ou swab bucal. Não há necessidade de nenhum preparo e jejum.

30 dias