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Este teste realiza uma análise por sequenciamento nos cerca de 20 mil genes que formam o genoma humano, na busca de mutações associadas à doença. A análise do exoma permite encontrar respostas com muito mais eficiência, comparado com as técnicas tradicionais de analises genéticas, especialmente em doenças geneticamente heterogêneas, isto é, aquelas nas quais um mesmo fenótipo (característica) pode ser causado por alterações em diferentes genes. Importante salientar a necessidade da consulta genética pré-teste e pós-teste com um Geneticista Clínico.
A amostra pode ser sangue, saliva ou swab bucal. Não há necessidade de nenhum preparo e jejum.
60 dias
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