Este site possui coleta de Cookies, os quais são necessários para seu funcionamento e para gerar uma melhor experiência ao usuário. Ao continuar navegando, você concorda com nossos “Termos de Uso” e “Política de Privacidade”.
Filtre os exames utilizando os campos abaixo.
As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas, em geral de início tardio, com grande variabilidade clínica, caracterizadas pela perda progressiva de coordenação da marcha. Além disto, estão geralmente associadas à coordenação deficiente dos movimentos da mão, dos movimentos dos olhos e da fala. O início de aparecimento dos sintomas pode variar dependendo da alteração genética encontrada, mas geralmente ocorre a partir da terceira década. A forma mais comum de SCA na população brasileira é a chamada SCA3, também conhecida como doença de Machado-Joseph (MJD). As SCAs 1, 2, 3 e 6 são as mais frequentes na população mundial. A alteração genética associada a estas formas de ataxia é a expansão de trinucleotídeos CAG nos genes ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3) ou CACNA1A (SCA6). Importante salientar a necessidade da consulta genética pré-teste e pós-teste com um Geneticista Clínico.
A amostra pode ser sangue, saliva ou swab bucal. Não há necessidade de nenhum preparo e jejum.
30 dias úteis
Quer mais informações a respeito desse exame? Preencha o formulário abaixo que daremos retorno.
*preenchimento obrigatório