O teste é indicado para crianças, de qualquer idade, que apresentem um ou episódios recorrentes de hipoglicemia hipocetótica ou deterioração neurológica rápida (letargia, ataxia, convulsões ou coma), precipitada por jejum prolongado, ou baixa ingesta; como por exemplo: por vômitos, ou por aumento das necessidades energéticas (exercício prolongado, febre, infecções); crianças de qualquer idade com síndrome de Reye ou “Reye-like” (encefalopatia aguda não inflamatória com hiperamonemia e disfunção hepática); em pacientes de qualquer idade com cardiomiopatia dilatada ou hipertrófica sem diagnóstico etiológico; pacientes de qualquer idade com miopatia esquelética (fraqueza e dor muscular, episódios de rabdomiólise) ou doenças neuromusculares. O perfil de acilcarnitinas, realizado por espectrometria de massas (tandem) em sangue obtido em papel filtro, oferece avaliações quantitativas das acilcarnitinas individuais e de suas relações. Diferentes padrões deste perfil podem indicar o diagnóstico dos distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (MCAD, VLCAD, SCAD, MAD, LCHAD E CPTII), assim como algumas acidemias orgânicas ( acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica tipo I, deficiência de 3 metil CoA carboxilase, deficiência de beta cetotiolase, etc).

Sangue em papel filtro. Não há necessidade de nenhum preparo e jejum.

16 dias úteis