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Acilcarnitinas - perfil quantitativo e/ou qualitativo Ataxia Friedreich Ataxias Espinocerebelares (SCAs) BRAF - mutações V600E e V600K Câncer de Mama e Ovários Hereditário: BRCA1 e BRCA2 Cariótipo CGH - Array (Hibridização Genômica Comparativa) Check-up Genético - pré-concepcional Chlamydia Trachomatis - Detecção qualitativa por PCR Citomegalovírus - Detecção qualitativa por PCR Clonalidade Células B Clonalidade Células T Cromatina Sexual - por PCR Cromossomo Philadelfia (Translocação BCR/ABL) - PCR qualitativa e quantitativa Distrofias Musculares de Duchenne e Becker DNA Perfect Skin Doenças Sexualmente Transmissíveis - DST por PCR EGFR - pesquisa de mutações Epstein Barr vírus - Detecção qualitativa por PCR EXOMA Fator V de Leiden - mutação FVR506Q Fibrose Cística Gonococos (Neisseria gonorrhoeae) - Detecção qualitativa por PCR Hemocromatose Hereditária Hemofilia A Hemofilia B Hepatite B - Quantitativo Hepatite B - Qualitativo Hepatite B - Resistência a agentes antivirais por biologia molecular (cada droga) - Mutação YMDD Teste de Resistência a Lamivudi Hepatite C - Estudo do Polimorfismo do gene IL28B - Resposta ao Interferon Hepatite C - Qualitativo Hepatite C - Quantitativo Hepatite C – Genotipagem / Subgenotipagem HER-2 - Mutação Herpes Vírus tipo 6 - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus tipo 8 - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus tipo I e II - Detecção qualitativa por PCR Herpes Vírus Zoster ou Varicela - Detecção qualitativa por PCR HIV - Genotipagem HIV - Qualitativo - Detecção por PCR HIV - Quantitativo HPV Oncoproteínas Virais E6/E7, pesquisa HPV – Detecção e Genotipagem IDH1 - pesquisa de mutação R132H Imunofenotipagem para classificação de leucemias - Citômetro de Fluxo Instabilidade de Microssatélites - MSI Investigação de Paternidade Investigação de Paternidade não invasiva Isofocalização de Transferrina JAK 2 - pesquisa da mutação V617F KRAS - pesquisa de mutações Leucemia Mielóide Aguda subtipo M3 - Leucemia promielocítica aguda - translocação PML/RAR t(15;17) Leucemia Mielóide Crônica (Cromossomo Philadelfia) translocação t(9:22) - Translocação BCR-ABL Metilação do gene MGMT Microdeleções do cromossomo Y MTHFR (Methylenetetrahydrofolate) - mutações C677T e A1298C Mycobactéria - Detecção qualitativa por PCR Mycoplasma sp - Detecção qualitativa por PCR NRAS - pesquisa de mutações Painel Câncer Hereditário Painel Craniofaciais e Displasias Esqueléticas / Doenças do Tecido Conectivo Painel de Diabetes Monogênico Painel de Endocrinopatias Neonatais Painel Deficiência Intelectual, Autismo e Distúrbios do Desenvolvimento Painel Síndromes Neuromusculares Pesquisa do SRY - Diagnóstico do sexo genético (masculino) por análise de DNA Poliomavírus (BK) - Detecção qualitativa por PCR Poliomavírus (JC) - Detecção qualitativa por PCR Polipose Adenamatosa Familiar Polipose Adenomatose - pesquisa do gene MUTYH Protrombina - mutação G20210A ROS1 - pesquisa de mutação Rubeola Vírus - Detecção qualitativa por PCR Síndrome de Angelman e de Prader-Willi - detecção de mutação familiar conhecida Encaminhar laudo com a mutação já detectada Síndrome de Lynch - Câncer Colorretal não Poliposo Hereditário (HNPCC) - Instabilidade de Microssatélites Síndrome de Rett – MLPA Síndrome de Rett – sequenciamento gene MECP2 Síndrome do X – Frágil (Southern Blot para meninas e quando inconclusivo o PCR) Síndrome do X – Frágil - (PCR para meninos) - Pesquisa de mutação por expansão de trinucleotideos CGG no gene FMR1 SNP - Array Surdez congênita - mutação 35delG Teste Pré-Natal Não Invasivo - com aconselhamento genético Toxoplasmose - Detecção qualitativa por PCR Triagem ampliada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) Triagem Avançada para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) Triagem Específica para Mucopolissacaridoses Triagem Orientada para Doenças Lisossômicas de Depósito Tuberculose mycobacter - Detecção qualitativa por PCR Ureaplasma urealyticum - Detecção qualitativa por PCR

Diagnose Genética e Biologia Molecular

Processos

O Laboratório Diagnose Genética e Biologia Molecular conta com equipamentos de última geração em uma excelente estrutura física, para a extração, amplificação e avaliação de materiais genéticos. Todos os processos são realizados com rígidos controles de qualidade internos e externos, a fim de garantir a precisão nos resultados.

O laboratório também possui uma equipe técnica altamente especializada, com larga experiência na área, focada na melhoria contínua e na qualificação profissional. É especializado na investigação de alterações no DNA de tumores, doenças genéticas e na identificação de agentes infecciosos como: HPV, Chlamydia, Gonococos, Ureaplasma, Herpes, Citomegalovirus e outros. A caracterização genética é fundamental para um diagnóstico preciso e para proporcionar ao paciente um tratamento individualizado. Esse acúmulo de conhecimento e a alta qualificação profissional, associados à moderna tecnologia, tornaram o Diagnose Genética e Biologia Molecular referência na serra gaúcha como laboratório de apoio aos serviços da área.

KRAS - NRAS - EGFR – BRAF

Resultados em, no máximo, dois dias úteis: maior velocidade no processo da busca da melhor terapia adjuvante para o paciente.

Avaliação do patologista: seleção especifica do tumor para investigação das alterações genéticas, reduzindo riscos de falsos negativos.

Liberamos os laudos KRAS e NRAS em conformidade com o Protocolo da American Society of Clinical Oncology - ASCO e da National Comprehensive Cancer Network - NCCN (de janeiro 2017), que determina a análise simultânea dos seguintes éxons:
* KRAS (éxon 2) 12, 13; (éxon 3) 59, 61; (éxon 4) 117 e 146.
* NRAS (éxon 2) 12, 13; (éxon 3) 59, 61; (éxon 4) 117 e 146.
Muito nos orgulhamos por sermos o primeiro laboratório nacional a oferecer o teste mais completo no menor tempo - DOIS DIAS ÚTEIS. Dessa forma, contribuímos de forma ainda mais significativa para que o oncologista ofereça a melhor escolha terapêutica, no menor tempo possível, aos seus pacientes.

Metodologia: utilizamos a análise por PCR em tempo real (sondas TaqMan , o que confere altíssima sensibilidade, permitindo a detecção inferior a 0,5% de células com a mutação no tumor.